سرطان الثدي الوراثي

سرطان الثدي و المبيض الوراثي (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) يزيد من إحتمالات التعرض للعديد من أنواع السرطان؛ مثل سرطان الثدي، و سرطان المبيض و سرطان الثدي عند الذكور و سرطان البروستاتا و سرطان البنكرياس

خطورة المرض تعتمد على المرحلة التي يتم تشخيص السرطان فيها

نوع الطفرة الجينية و كيفية توارثها

سرطان الثدي و المبيض الوراثي ناتج عن طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 وتتم وراثتها بصفة سائدة (أي من أحد الأبوين)

ليس كل الأفراد الذين يحملون هذه الطفرات لديهم أحد الوالدين مصاب بمرض السرطان.

كيف يمكن تحديد الأشخاص الحاملين للطفرة

ينبغي أن يُشك في وجود طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ شخصي أو عائلي (من الدرجة الأولى حتى الثالثة) لأي من الخصائص التالية:

•           تشخيص سرطان الثدي في سن الـ50 أو أقل

•           سرطان المبيض

•           سرطان الثدي متعدد الأماكن إما في نفس الثدي أو في كلا الثديين

•           الإصابة بكل من سرطان الثدي والمبيض

•           سرطان الثدي عند الذكور

•           سرطان الثدي ذو النتائج السلبية الثلاث (سلبية مستقبلات هرمون الإستروجين، سلبية مستقبلات هرمون البروجسترون، ومحفز Her2 السلبية)

•           سرطان البنكرياس مع وجود سرطان الثدي أو سرطان المبيض في نفس الفرد أو على نفس الجانب من الأسرة

•           من أصل يهودي اشكنازي

•           اثنين أو أكثر من الأقارب مصابات بسرطان الثدي، واحد على الأقل تحت سن الـ50

•           ثلاثة أو أكثر من الأقارب مصابات بسرطان الثدي في أي سن

•           طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 سبق معرفتها في الأسرة

إحتمالية حدوث المرض

يمثل سرطان الثدي و المبيض الوراثي 12٪ من إجمالي حالات سرطان الثدي، و 18٪ من حالات سرطان البروستاتا و 2٪ من حالات سرطان المبيض و 0.1٪ منحالات سرطان الثدي عند الذكور و 0.5٪ من حالات سرطان البنكرياس.

الوقاية من ظهور السرطان و الإكتشاف المبكر له

من أجل الوقاية من الإصابة بالسرطان تستخدم عمليات استئصال الثدي أو المبيض الوقائية و الوقاية الكيماوية باستخدام عقار التاموكسيفين، ولكن لم يتم تقييمها بعد من حيث الفعالية.

ينبغي على الأشخاص الذين طفرة في جين BRCA1 أو BRCA2 أداء؛

• الفحص الذاتي للثدي شهريا ، والفحص السريري للثدي سنويا أو نصف سنويا ، التصوير الشعاعي للثدي سنويا، التصوير بالرنين المغناطيسي للثدي

• الكشف عن سرطان البروستاتا سنويا عن طريق فحص المستقيم رقميا و إجراء اختبار (PSA).

• لا يُنصح بأجراء فحص لسرطان البنكرياس عند الأفراد الذين ليس عندهم أعراض.

• في الحالات التي لديها طفرة في جين BRCA2، ينصح بإجراء فحوصات سريرية على الجلد والعين سنويا.